Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS. Đỗ Thị Phụng Hồng – Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình
Hiện nay tại Việt Nam ước tính có khoảng 6 nghìn người mắc bệnh và 30 nghìn người mang gen Hemophilia. Trong đó có khoảng 40% người mắc bệnh máu khó đông được phát hiện và chăm sóc thường xuyên, tương đương với khoảng 60% bệnh nhân Hemophila trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị.
Bệnh Hemophilia là gì?
Hemophilia (còn gọi là bệnh ưa chảy máu hay máu khó đông) là một rối loạn đông máu gây ra do thiếu một số yếu tố đông máu . Các yếu tố đông máu là các protein là chức năng kiểm soát quá trình đông máu của cơ thể.
Có hai thể bệnh Hemophilia:
- Hemophilia A: thiếu yếu tố đông máu VIII
- Hemophilia B: thiếu yếu tố đông máu IX
Bệnh Hemophilia là một bệnh hiếm gặp. Cứ 10000 người nam giới sinh ra mới có 1 người mắc bệnh này.Trong hai thể bệnh, Hemophilia A hay gặp hơn chiếm tỉ lệ 85%, sau đó đến Hemophilia B chiếm khoảng 15%.
Nguyên nhân mắc bệnh Hemophilia?
Đa số các trường hơp Hemophilia do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ cho con, người con sinh ra đã mang bệnh Hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh của một người nào khác.
Tuy nhiên, cũng có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này là do tự xuất hiện một đột biến gen tự phát của chính người bệnh.
Bệnh Hemophilia được di truyền như thế nào?
Bệnh Hemophilia hầu như chỉ xảy ra ở trẻ trai. Nguyên nhân do gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh. Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh là rất thấp.
Dấu hiện nhận biết mắc bệnh Hemophilia?
Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Người bị bệnh Hemophilia thường dễ bị chảy máu và chảy máu khó cầm ngay cả khi không bị chấn thương.
Trên cơ thể người bệnh thường thấy những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vết thương, chảy máu quá nhiều… Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng…, nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
Chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia tại Bênh viện đa khoa tỉnh Thái Bình
Phương pháp chẩn đoán:
Khai thác kỹ tiền sử: Để chẩn đoán bệnh Hemophilia đòi hỏi một đánh giá toàn diện và phản ứng sớm. Bác sỹ cần xem xét đầy đủ tiền sử chảy máu khó cầm không chỉ của bệnh nhân mà của cả gia đình, họ hàng của bệnh nhân.
Khám thực thể một cách toàn diện: để phát hiện kịp thời các chảy máu hiện tại của bệnh nhân, các biến chứng do chảy máu nhiều lần ( teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp…), và đặc biệt phát hiện các chảy máu tại các vị trí nguy hiểm và kín đáo như chảy máu não, nội tạng để kịp thời chẩn đoán và điều trị.
Thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc bệnh, chẩn đoán các biến chứng: xét nghiệm đông máu, công thức máu, marker viêm gan, siêu âm, chụpXQ…
Phương pháp điều trị:
Mục tiêu hướng tới là làm hạn chế tối đa mức độ tàn tật, kéo dài cuộc sống, nâng cao chất lượng sống, giúp bệnh nhân có thể tham gia hoạt động xã hội thông thường và có sức khỏe tinh thần tốt. Do đó hướng điều trị cần:
– Dự phòng chảy máu là mục tiêu chính : Do đó cần bổ sung kịp thời và định kỳ các yếu tố đông máu đủ để cầm chảy máu.
– Điều trị sớm nhất có thể tình trạng chảy máu.
– Tránh dùng các thuốc gây ảnh hưởng đến chức năng cầm máu như: Aspirin, tránh tiêm bắp, châm cứu.
– Tập thể dục hàng ngày và phục hồi chức năng sớm
Lời khuyên của bác sĩ
Phụ nữ nên đi tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con: Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Mỗi đứa trẻ khỏe mạnh ra đời thật sự là niềm vui, niềm hạnh phúc của gia đình và toàn xã hội.
Một vài lưu ý với người mắc bệnh Hemophilia:
- Những lưu ý với các bệnh nhân nếu bị mắc căn bệnh này, cần cẩn thận với những sinh hoạt thường nhật của mình.
- Đầu tiên, cần thay đổi lối sống phù hợp với đặc điểm của bệnh, đi đứng nhẹ nhàng cẩn thận, tránh những chấn thương dẫn đến chảy máu.
- Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, cần ánh sáng để tránh bị ngã…
- Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ phòng những viêm nhiễm ở miệng, giảm thiểu tối đa những chảy máu do răng miệng.
- Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp khỏe, như vậy, chuyện chảy máu sẽ ít đi.
- Tránh dùng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu
Hướng dẫn dinh dưỡng:
- Tăng cường ăn trái cây rất giàu chất sắt, chất xơ và các khoáng chất thiết yếu, là một thực phẩm cần thiết để bổ sung dinh dưỡng cho bệnh nhân máu khó đông.
- Thực phẩm giàu vitamin K: cải xanh, bông cải, rau muống, cải bắp đỏ, dưa cải, bắp cải trắng, rau diếp, cải bó xôi, húng quế, cần tây, dưa leo, đậu nành, dầu hướng dương, mầm lúa mì. Các loại trái cây giàu vitamin K là chuối già, dưa hấu, nho…
- Thực phẩm giàu canxi hoặc uống bổ sung canxi ví dụ: sữa, sữa đậu nành,…
- Bổ sung sắt, tránh ăn thức ăn nhiều chất béo và nước ngọt có ga.
Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần:
- Nghỉ ngơi: Trong thời gian chảy máu cần hạn chế vận động, đặc biệt là vận động cơ, khớp bị chảy máu. Có thể dụng nẹp để cố định tạm thời vị trí bị chảy máu đồng thời sử dụng các dụng cụ hỗ trợ di chuyển như nạng, xe lăn.
- Chườm đá: Chườm đá có tác dụng co mạch và giảm viêm tại chỗ do đó giúp giảm đau. Khi sử dụng chú ý không để đá tiếp xúc trực tiếp với da mà cần bọc trong một lớp vải mỏng để tránh bỏng da do lạnh. Nên áp dụng sớm khi có dấu hiệu đầu tiên của chảy máu, thời gian chườm mỗi lần 20 phút, tiến hành mỗi 4 – 6 giờ đến khi giảm đau và giảm sưng.
- Băng ép: Nên áp dụng sớm ngay khi có biểu hiện chảy máu. Băng ép giúp làm tăng áp lực trong bao khớp cũng như cơ làm hạn chế chảy máu. Tuy nhiên cần thận trọng trong trường hợp chảy máu nhiều trong cơ ở giai đoạn muộn, áp lực cao trong bó cơ có thể gây tổn thương mạch máu, thần kinh.
- Nâng cao vị trí bị chảy máu: Giúp làm giảm áp lực máu vào vị trí tổn thương do đó giảm sưng và giảm đau.
- Đến ngay các cơ sở y tế để được xử trí tiếp
