Đẩy lùi căn bệnh Thalassaemia- Cần phòng bệnh hơn chữa bệnh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bs. Đỗ Thị Phụng Hồng – Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền ảnh hưởng đến nòi giống. Đây là căn bệnh nguy hiểm không thể chữa khỏi nhưng có thể phòng ngừa được bằng cách sàng lọc xét nghiệm máu.

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền ) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Mỗi năm có khoảng hơn 10.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Việt Nam đã có nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị bệnh Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo thống kê từ năm 2001 đến nay, có khoảng 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi 6 – 7, nhiều em tử vong ở lứa tuổi 16 – 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như những chi phí về xã hội.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Mức độ rất nặng:

Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;

Mức độ nặng:

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác; Trẻ lớn có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…

Mức độ trung bình:

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Mức độ nhẹ:

Dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt.

Người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ. Ở thời kỳ phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh:

Không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia hình thành do có sự đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin. Sự đột biến này gây nên tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) khiến bệnh nhân thiếu máu. Nguyên nhân dẫn đến sự đột biến này là đứa trẻ nhận gien bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ mà hình thành. Vậy nên, việc làm xét nghiệm Thalassemia ngay từ trước khi sinh con là việc vô cùng cần thiết đối với các cặp vợ chồng tương lai.

Biến chứng nguy hiểm từ bệnh Thalassemia

Thiếu máu: Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh.
Quá tải sắt: Người bệnh có quá nhiều sắt trong cơ thể gây nên những tổn thương hệ thống nội tiết, gan, tim cũng như các tuyến sản xuất hormone để điều hòa các quá trình trong cơ thể.
Lách to
Tăng trưởng kém: Trẻ bị thiếu máu có thể tăng trưởng chậm, khi trưởng thành khó đạt chiều cao bình thường, dậy thì cũng chậm hơn.

Và với các bệnh nhân nặng thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, biến dạng xương, suy giảm miễn dịch do lách to, đái tháo đường, xơ gan…

Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt

Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.
Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.

Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
Chăm sóc toàn diện: Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…

Cách phòng chống bệnh Thalassemia.

Bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.

Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai –
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu; ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Các bước sàng lọc bệnh Thalassaemia

Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…
Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không..

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác).

Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

Một số lưu ý trong chăm sóc người bệnh Thalassaemia

Chế độ ăn uống:

Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị quá tải sắt. Do đó người bệnh tan máu bẩm sinh nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp. Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan… và rau có màu xanh đậm như: rau bina, cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền …các loại nấm.+ Nên uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.
Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: rượu, bia, cafe, coca…
Người bệnh tan máu bẩm sinh nên bổ sung các loại Vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.
Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá, …
Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày, lượng muối từ 4 – 6g/ ngày.

Chế độ sinh hoạt:

Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức;
Tránh nhiễm trùng:
Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh;
Giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.
Tập thể dục thường xuyên, chọn các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.

Để có gia đình mạnh khỏe – hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia.

Mọi thông tin chi tiết về bệnh thalassemia, vui lòng liên hệ: