Thalassemia là bệnh khó chữa nhưng có thể phòng tránh

Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8 tháng 5 hàng năm nhằm nâng cao nhận thức của các cá nhân liên quan đến nhằm nâng cao nhận thức của các cá nhân liên quan đến việc hoạch định và quyết định chính sách, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bệnh nhân, gia đình của họ và cộng đồng nói chung về bệnh Thalassemia.

Thalassemia là một bệnh máu di truyền (truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen nằm trên nhiễm sắc thể thường), còn gọi là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công bố tần suất mắc bệnh Thalassemia và người mang huyết sắc tố bất thường là 5,1% với gần 226 triệu người mang trên toàn thế giới. Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 25% trẻ bị bệnh mức độ nặng hoặc trẻ không thể ra đời do phù thai. Theo ước tính, mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn, đặt ra một gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Hiện nay biện pháp điều trị chủ yếu cho người bệnh là truyền máu và thải sắt.

Một trong những nguyên nhân chính của bệnh tan máu bẩm sinh là không được xét nghiệm trước khi kết hôn. Bệnh này không thể chữa khỏi, tỷ lệ tử vong cao, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng hiệu quả đến 90-95% bằng các biện pháp khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Thalassemia có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và khám những dấu hiệu liên quan đến biểu hiện thiếu máu, tan máu và được chẩn đoán bởi bác sỹ chuyên khoa.

Một số đối tượng cần sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh:

– Người có họ hàng với người mang gen bệnh

– Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm và tầm soát bệnh càng sớm càng tốt

– Người mang gen bệnh cần được tư vấn, quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng

– Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu

Đối với bệnh nhân đang điều trị:

– Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt hàng ngày

– Đến khám và điều trị theo hẹn của bác sỹ

– Khám lại ngay sau khi có dấu hiệu bất thường: mệt nhiều, khó thở, sốt cao, đau ngực…

Khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình, nơi khám – sàng lọc và điều trị bệnh Thalassemia.